დაუნის სინდრომი (21 ტრისომია) წარმოადგენს თანდაყოლილ ანომალიას, რომლისათვისაც დამახასიათებელია დამატებითი 21 ქრომოსომის არსებობა. დაუნის სინდრომის სიხშირე ევროპის ქვეყნებში შეადგენს 6,2/10,000 ცოცხლად- და მკვდრადშობილზე.( საქართველოში მონაცემები არ არსებობს).
სინდრომი ძირითადად ხასიათდება ბავშვის გონებრივი ჩამორჩენილობით -დაავადებულ ბავშვთა 80%-ს აღენიშნება მძიმე ხარისხის გონებრივი ჩამორჩენილობა. დაუნის სინდრომისათვის დაახასიათებელია თანდაყოლილი სიმახინჯეები, რომლებიც შესაძლოა სიკვდილის მიზეზი გახდეს (ლეიკემია, ფარისებრი ჯირკვლის დაავადებები, ეპილეფსია, ალცჰეიმერის დაავადება). დაუნის სინდრომით დაავადებულ ბავშვთა დაახლოებით 46%-ს აღენიშნება გულის თანდაყოლილი ანომალიები, რომლებიც საჭიროებს ქირურგიულ ჩარევას.
დაუნის სინდრომის თანამედროვე კვლევა
არსებობს მრავალი კვლევა, რომლებშიც შედარებულია დაუნის სინდრომის სკრინინგული ტესტების შემდეგი კომბინაციების ეფექტურობა:
- კომბინირებული ტესტი – ორსულობის პირველ ტრიმესტრში ულტრასონოგრაფიული კვლევით კისრის ნაოჭის სისქის, შრატში PAPP-A–სა და ქორიონული გონადოტროპინის განსაზღვრა.
- „ორმაგი ტესტი“-ორსულობის 14-20 კვირაზე ქორიონული გონადოტროპინისა და ალფა-ფეტოპროტეინის განსაზღვრა.
- „სამმაგი ტესტი“- ქორიონული გონადოტროპინის, ალფა-ფეტოპროტეინის და უE3 –ის განსაზღვრა.
- “ოთხმაგი ტესტი”- ქორიონული გონადოტროპინის, ალფა-ფეტოპროტეინის, უE3 –ისა და ინჰიბინი-A-ს განსაზღვრა.
- ინტეგრირებული ტესტი- ორსულობის 10-12 კვირაზე კისრის ნაოჭის სისქისა და PAPP-A განსაზღვრა, შემდგომში 14-20 კვირაზე ქორიონული გონადოტროპინის, ალფა-ფეტოპროტეინის, უE3 –ისა და ინჰიბინი A განსაზღვრით.
- შრატის ინტეგრირებული ტესტი- ინტეგრირებული ტესტი, კისრის ნაოჭის სისქის განსაზღვრის გარეშე.
დაუნის სინდრომის საბოლოო დიაგნოზის დასმა ანტენატალურ პერიოდში ხდება ინვაზიური მეთოდებით ნაყოფის უჯრედების კულტივირების შემდეგ. ამისათვის გამოიყენება ქორიონის ბუსუსების ბიოფსია და ამნიოცენტეზი. ზემოაღნიშნული მეთოდები დაკავშირებულია გარკვეულ რისკთან, მაგალითად ამნიოცენტეზის შემდეგ სპონტანური აბორტის სიხშირე შეადგენს დაახლოებით 1%-ს..
ქორიონის ბუსუსების ბიოფსია კეთდება ორსულობის 11-13 კვირაზე, ხოლო ამნიოცენტეზი -15 კვირის ზევით. ქორიონული ბუსუსების ბიოფსია პირველ ტრიმესტრში ხასიათდება უშედეგობის და სპონტანური აბორტის უფრო მაღალ სიხშირესთან მეორე ტრიმესტრში ჩატარებულ ამნიოცენტეზთან შედარებით ამნიოცენტეზის გაკეთება პირველ ტრიმესტში არ შეიძლება. ქორიონის ბუსუსების ბიოფსიასთან შედარებისას ორსულობის პირველ ტრიმესტრში ამნიოცენტეზი დაკავშირებულია უშედეგობის უფრო მაღალ სიხშირესთან (0,4% 2%-თან შედარებით; ღღ 0,23, 95%, ჩI 0,08 0,65). აქედან გამომდინარე, რისკი ყველაზე დაბალია 15 კვირის შემდეგ ამნიოცენტეზის ჩატარებისას და ყველაზე მაღალია ქორიონის ბუსუსების ბიოფსიის ჩატარებისას ორსულობის ნებისმიერ ვადაზე.
საქართველოში დაუნის სინდრომის სკრინინგის დაწყება პირველად მოსალოდნელია 2007 წელს თანამედროვე ლაბორატორიის აღჭურვისთანავე. მაღალი მგრძნობელობის მქონე ტესტ-სისტემებით სავარაუდოა “ორმაგი ტესტის” ჩატარება (ალფა-ფეტოპროტეინი და ადამიანის ქორიონული გონადოტროპინი). ტესტის დადებითი შედეგის მიღებისას ორსული გაიგზავნება სისხლის იმუნოფერმენტულ ანალიზზე და ინფორმირებული თანხმობის შემდეგ მას ჩაუტარდება ინვაზიური მეთოდები ნაყოფის უჯრედების კულტივირებაზე.
მასალა მოგვაწოდა
საქართველოს მეან გინეკოლოგთა ასოციაციის პრეზიდენტმა
თენგიზ ასათიანმა
